بررسی هشت جهش شایع در سندرم رت از منطقه ی شمال غرب ایران

پیشینه: سندرم رت اختلالی رشدی– عصبی پیشرونده ای است که تقریبا به طور انحصاری در دختران بروز پیدا می کند. این سندرم، با شیوع 1 مورد در هر 15000-10000دختر، یکی از شایع ترین دلایل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در جنس مونث می باشد. حدود 80% بیماران مبتلا به سندرم رت کلاسیک و 40-20% انواع واریانت این سندرم در ژن وابسته به x ، mecp2 (methyl cpg binding protein 2)جهش هایی را دارند. تا به حال، بیش از 200 جهش در ژن mecp2 در بین بیماران مبتلا به سندرم رت شناسایی شده است. جهش های r106w,r133c,r168x,t158m,r255x, r270x,r294x,r306c به عنوان 8 جهش شایع در اکثر بیماران مبتلا به سندرم رت شناخته شده اند. روش: در این مطالعه ژنتیکی، 27 بیمار مبتلا به سندرم رت که پیشتر، بیماری آنان توسط متخصص اعصاب کودکان به تائید رسیده بود، انتخاب شده و برای شناسایی هشت جهش شایع با روش arms-pcr مورد بررسی قرار گرفتند. یافته ها و نتیجه گیری: این پژوهش اولین مطالعه ی ژنتیکی در این زمینه در منطقه ی شمال غرب ایران است که ما را در تایید اولیه تشخیص سندرم رت توانا می سازد. در این مطالعه، ما توانستیم در20% بیماران مبتلا جهش هایی را شناسایی کنیم. بررسی این جهش های شایع قبل از آنالیز تمامی مناطق کد کننده ی این ژن توصیه می گردد.